疾病小檔案
診斷：罕病-先天性巨大型黑色素痣、自閉症、局部性複雜性癲癇併意識障礙
身障手冊類別:
- 第一類：輕度：神經系統構造及精神、心智功能 11自閉症
- 第七類：輕度：神經、肌肉、骨骼之移動相關構造及其功能 05肢體障礙者
臉書粉絲頁
剛出生的杰
我的孩子杰，在剛出生，媽媽都還沒做初次親密接觸時，小兒科醫師就告訴媽媽，孩子現在很喘，必須進加護病房上呼吸器。
當下媽媽只有錯愕，然後腦袋一片空白。
當時的媽媽只能想說，那等新生兒檢查報告出來，
再看看到底杰的狀況到底如何……..
杰一出生就有罕病先天性巨大型黑色素痣，在嘉義市小兒科、皮膚科、小兒神經科醫師都說第一次看見。為了知道往後的治療方向，我們帶著杰跑遍嘉基、聖馬爾定、台中榮總、台南成大。皮膚科的醫師告訴我們追蹤即可，台中榮總整外科呂醫師表示可經雷射和植皮來進行治療。
醫師說心臟卵孔可自行癒合定期追蹤，左背突起氣泡應可自體吸收，滿滿的擔憂……..
癲癇開始發作
就在杰四個月時，癲癇開始發作，眼神停滯，雙手顫抖，嘴唇發紫，開始杰漫長服藥、調藥的過程，跑醫院跟跑廚房一樣，所幸在兩歲初就穩定無發作，並定期回醫院拿慢箋即可。
那段頻頻跑醫院的日子
在杰跟著媽媽出月子中心時，被告知龐貝氏症檢驗兩次未過，於是至台北榮總做基因檢測，幸好龐貝氏症有過，但是有單耳聽損基因，需每年做聽力測驗追蹤。
因為癲癇及腦部顳葉處有0.2公分黑色素細胞，所以每年需做腦波及核磁共振檢查。
頻頻住院 媽媽身經百戰
一歲前杰肺炎、腺病毒感染、梅漿菌感染總共住院三次，媽媽我開始身經百戰，心臟越練越強大。因為住院讓媽媽知道杰是膿痰、量多體質，必須在家自備吸鼻器。讓媽媽學到好多不曾學到的照護技巧，例如先吸蒸氣、拍痰15分鐘，然後吸鼻涕才會吸得乾淨，住院就是這樣的無限循環。
終於在杰長大後，雖然還會過敏、感冒，但支氣管變粗後不會在容易積痰在肺部引起肺炎。
開始做物理治療
杰在小時候媽媽有觀察到手部較沒力，練抬頭也比哥哥晚了約一兩個月，就在九個月大時仍無法將四肢撐起爬行，媽媽腦海警鈴響起，帶杰去嘉基復健科評估，才知道杰是發展遲緩，張力在低張邊緣，所以很容易累，肌耐力需要透過復健訓練，變得更加強壯後，才能讓杰穩定練爬、學走路。於是杰於九個多月大開始物理治療，到一歲四個月會走路時從物理治療畢業。
確認為全面發展遲緩
原本以為不用再跑醫院的媽媽，在杰1歲10個月左右時，發現認知發展遲緩，學習動機薄弱、走路其實也並不穩，容易跌倒，於是做了聯合評估。
經過物理治療師、職能治療師、心理治療師、語言治療師評估，確定杰是全面發展遲緩，所以開始每周三天跑醫院上早療的生活。
就讀幼稚園
醫師說可以讓杰至幼幼班接受更多刺激，所以在杰終於步伐穩定後，進了跟哥哥同一間幼稚園。幼稚園老師協助杰申請到特殊生的身分，並進一步申請到巡輔老師及助理員協助。經由巡輔老師半年的觀察，建議轉至發展中心就讀，因杰學習仍落後，且無口語。
就讀發展中心
三歲多順利轉入發展中心就讀，照片為杰入學沒多久後學會自己背書包，媽媽第一次看到真的很感動，杰的生活自理能力開始大有進步，能夠自己吃飯、穿鞋子、脫褲子等。精細動作也在師生比較少之下，能夠做到加強陪練，杰整個人的穩定度、與人的眼神接觸也有逐漸進步，唯有語言仍舊卡關，在三歲十個月時，終於找到無口語的原因，經醫師及心理治療師診斷判定罹患自閉症，很多媽媽的疑惑都迎刃而解了。
好想聽你喊我一聲媽媽
杰在發展中心的第一個母親節活動，我在門外聽見別的小朋友喊媽媽母親節快樂時，我的心是很酸的，因為杰連媽媽都不會喊，不知何時杰才能開口說話，叫我一聲媽媽?
和哥哥的互動
杰平常除了自己玩，偶爾也會找哥哥一起互動。這是在杰開始上表達性藝術治療後顯著進步的原因之一。
喜愛前庭刺激
杰從小到大都很愛當蜘蛛人，因為前庭覺遲鈍，所以他會透過倒立、拍頭、轉圈圈來找尋刺激，連溜滑梯都喜歡頭下腳上，幸虧他自從上學後都能理解指令，所以對於危險動作可明確禁止。
杰算是個情緒穩定度還不錯的孩子，平常總是笑口常開，只是挫折忍受力較低，所以練習教具時，如果遇
到不喜歡的，會邊唉邊執行，老師說沒關係，至少他配合度夠，不會擺爛鬧脾氣都不做，哈。
夏天最愛玩水
夏天時，杰最愛玩水，每天放學一定要往游泳池衝，幸虧後面晒衣場夠大，足夠讓他盡情玩耍。
罕見疾病、自閉症的孩子只要您了解他，就會發現他的可愛之處，請不要覺得他很奇怪，他只是很有個人特色，個人特質非常明顯，只要您主動邀約，玩久了，他就會和你熟稔，當好朋友唷!
希望透過杰的故事分享，讓大家更了解黑色素痣痣友、自閉症小朋友的世界。
